Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một dạng bệnh lý sơ sinh khá hiếm gặp. Tỷ lệ trẻ mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung chỉ chiếm 1/1000 nhưng đây cũng là bệnh lý nguy hiểm chiếm tỷ lệ tử vong cao.
Bạn đang đọc: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: căn bệnh hiếm gặp
Thế nào là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xuất phát từ việc bé bị bất thường về gene khiến cơ thể trẻ không tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa. Do đó quá trình chuyển hóa bị rối loạn ở các khâu mà gen bị đột biến và gây hậu quả nghiêm trọng (khuyết tật, bệnh chuyển hóa, thậm chí tử vong ngay sau khi trẻ bú sữa mẹ sau quá trình bé trào đời).
Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Khi còn nằm trong bụng mẹ, bé vẫn hấp thụ đươc các chất này do các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Nhưng khi chào đời và bú sữa, trẻ có bệnh sẽ gặp rắc rối vì các chất này không được chuyển hóa do sự sai lệch về gene khiến enzyme không thể chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Ở thể nhẹ, bé có thể kém phát triển tâm thần vận động.
Đã có những trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện và tử vong chỉ sau một hoặc 2 ngày sau khi trẻ bú sữa mẹ hoặc bú bình.
Dấu hiệu trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Tìm hiểu thêm: Lồng ruột ở trẻ em: Xử trí nhanh, giảm nguy cơ hoại tử ruột
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó phát hiện qua thăm khám thông thường. (ảnh minh họa)
Một trong những khó khăn nhất hiện nay là chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hầu như không thể chẩn đoán trong thai kỳ. Sau khi bé trào đời thường không biểu hiện triệu chứng đặc trưng nào. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện thường thấy là lừ đừ, bỏ bú, nôn ói, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ lơ mơ, hôn mê hoặc gồng giật. Do đó đây chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và cơ hội sống sót thấp.
Nếu phát hiện sớm, chẩn đoán đúng bệnh bác sĩ có thể can thiệp bằng việc cách ly sữa. Nhưng dù vậy bệnh vẫn gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sau này do bé sẽ thiếu hụt một trong các nguyên liệu cần thiết để phát triển cơ thể như đường, đạm, chất béo.
Các xét nghiệm sàng lọc có thể thực hiện
>>>>>Xem thêm: Cách chữa viêm tai giữa ở trẻ em hiệu quả dứt điểm
Lấy máu gót chân là xét nghiệm giúp tầm soát và phát hiện sớm nhiều bệnh lý từ bẩm sinh cho trẻ. (ảnh minh họa)
Lấy máu gót chân để xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện sớm, cũng như chẩn đoán đúng bệnh để bác sĩ sớm có can thiệp (cách ly sữa) kịp thời giúp mang lại sự sống cho bé cũng như có phương hướng xử trí về sau. Các xét nghiệm có sàng lọc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể thực hiện như:
Xét nghiệm TSH
Đây là xét nghiệm này phát hiện bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, một bệnh làm cho đứa trẻ bị lùn về chiều cao và thiểu năng về trí tuệ. Nếu không phát hiện và điều trị sớm trong 3 tháng đầu sau sinh thì trẻ sẽ bị chậm phát triển tinh thần vĩnh viễn (gặp ở 1/6.000 trẻ mới sinh).
Xét nghiệm G6PD
có mục đích nhằm đánh giá lượng G6PD, đây là một loại men nằm trong hồng cầu, giúp cho việc sử dụng glucose và các chất oxy hóa giúp bảo vệ sự nguyên vẹn của hồng cầu. Nếu thiếu hụt G6PD trẻ có thể bị vỡ hồng cầu nhất là khi bé mắc phải một số bệnh nhiễm khuẩn.
Xét nghiệm PKU
đây là xét nghiệm chẩn đoán sự rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.
Ai cũng mong muốn con mình được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần vì vậy ba mẹ nên thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh để làm tầm soát, việc làm này không thể giúp trẻ hết bệnh nhưng có thể giúp bác sĩ nhận định nguy cơ bệnh lý mà con có thể gặp phải từ đó đưa ra biện pháp xử trí kịp thời và có phương hướng dự phòng và điều trị sau này cho trẻ.
Trên đây là những thông tin về chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để các ba mẹ cùng tham khảo. Để biết rõ dịch vụ lấy máu gót chân cũng như các xét nghiệm bệnh lý khi thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh tại Hệ thống y tế Thu Cúc, mẹ vui lòng liên hệ tổng đài 1900 55 88 92 để được hỗ trợ tốt nhất.
Lưu ý, các thông tin trên chỉ dành cho mục đích tham khảo và tra cứu, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thực hiện theo nội dung bài viết để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.
