Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh do di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường cấu tạo do sự bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Để chẩn đoán các thể bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. Các xét nghiệm máu như công thức máu, quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi và điện di huyết sắc tố (Hemoglobin) giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thalassemia.
Bạn đang đọc: Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Xét nghiệm máu giúp phát hiện những bất thường để phát hiện sớm bệnh thalassemia. (ảnh minh họa)
Khi xét nghiệm máu nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, các hình thái và kích thước hồng cầu đa dạng. Bác sĩ sẽ có chẩn đoán sơ bộ người bệnh có khả năng bị thalassemia (tan máu bẩm sinh) hay không bằng việc kiểm tra các bất thường trong hình thái hồng cầu hay gặp ở bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) như sau:
– Hồng cầu hình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong bệnh Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát.
– Hồng cầu bất thường về hình thái (ovalocyte, elliptocyte, spherocyte) thường gặp trong bệnh lý màng hồng cầu do di truyền (bệnh lý Minkowski-Chauffard, hereditary elliptocytosis…) bệnh thiếu máu thiếu sắt và bệnh thalassemia.
– Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong tan máu bẩm sinh, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, bệnh lý vi mạch, bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận.
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản, quan trọng, đặc biệt là với các tuyến y tế cơ sở. Các thông số về hồng cầu, đặc biệt là Hb (HGB), MCV và MCH được coi là xét nghiệm cung cấp thông tin ban đầu trong chẩn đoán bệnh thalassemia tại cộng đồng.
Điện di huyết sắc tố
Tìm hiểu thêm: Đi tìm lời giải đáp cho câu hỏi: Cơ thể người có bao nhiêu
- Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin là phương pháp để chẩn đoán bệnh thalassemia. (ảnh minh họa)
Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin là phương pháp để chẩn đoán bệnh thalassemia. Người bệnh nên thực hiện điện di huyết sắc tố trong những trường hợp sau:
– Thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin bất thường. Cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán cho bệnh thalassemia: Alpha thalassemia hay beta thalassemia.
– Trong trường hợp đã mắc bệnh rồi, đây là xét nghiệm giúp theo dõi việc điều trị có hiệu quả hay không.
– Đối với những người đang dự định kết hôn và biết bản thân là người mang đột biến gen của bệnh lý alpha hay beta thalassemia, xét nghiệm này giúp họ xác định khả năng họ di truyền lại bệnh thalassemia cho thế hệ sau khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh.
Kết quả bình thường:
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin trong máu bình thường là:
- Hb F (trẻ mới sinh): 50% – 80%
- Hb F (6 tháng tuổi): 8%
- Hb F (hơn 6 tháng tuổi): 1% – 2%
Ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:
- Hb A: 95% – 98%
- Hb A2: 2% – 3%
- Hb F: Dưới 1%
Người bệnh cần nói chuyện với bác sĩ về kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố có ý nghĩa cụ thể gì. Nếu nồng độ hemoglobin bất thường, phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh. Nếu mắc hội chứng tan máu bẩm sinh, phương pháp đề xuất của bác sĩ phụ thuộc vào bản chất và độ nghiêm trọng của sự rối loạn.
Xét nghiệm ADN
Xét nghiệm này được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemia và người mắc bệnh thalassemia. Đột biến gen alpha globin và beta globin được phát hiện nhờ xét nghiệm ADN bằng kỹ thuật gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen. Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở y tế chuyên khoa. Cần thực hiện xét nghiệm ADN cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán trước sinh và trong chẩn đoán di truyền.
Các biện pháp khác
Các phương pháp chẩn đoán bệnh thalassemia trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao giúp chẩn đoán chính xác thể tan máu bẩm sinh thalassemia, để tiên lượng cho thai nhi và tham vấn cho gia đình. Tuy nhiên các thủ thuật xâm lấn như chọc ối và sinh thiết có thể làm tăng nguy cơ sảy thai (0.5% khi tiến hành chọc ối, 1% cho sinh thiết gai nhau), rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng…
Bên cạnh đó, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, biến dạng mặt… cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa Nhi để được khám và làm các xét nghiệm để được tư vấn và điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán chính xác về điện di huyết sắc tốvà chẩn đoán có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không khi kết quả điện di huyết sắc tố bất thường.
Phòng ngừa bệnh thalassemia
>>>>>Xem thêm: Lưu ý sức khỏe cho trẻ dịp Tết đến
- Đơn vị xét Thu Cúc nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189: 2012 là địa chỉ thăm khám và xét nghiệm uy tín hiện nay. (ảnh minh họa)
- Khi thấy các biểu hiện thiếu máu dài ngày như hoa mắt, chóng mặt, da xanh xao, cơ thể mệt mỏi bạn nên đi kiểm tra xem tình trạng thiếu máu là do chưa bồi bổ đủ các chất dinh dưỡng trong cơ thể, thiếu máu do thiếu sắt hay là thiếu máu do bệnh thalassemia.
- Khám tiền hôn nhân để xác định tình trạng sức khỏe sinh sản và các bệnh lý di truyền (bệnh thalassemia nếu có )
- Khám sàng lọc trước sinh để tránh nguy cơ con sinh ra bị mắc bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh).
Lưu ý, các thông tin trên chỉ dành cho mục đích tham khảo và tra cứu, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thực hiện theo nội dung bài viết để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.
