Tăng sản tuyến thượng thận là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến tuyến thượng thận khiến cơ thể không sở hữu đầy đủ các enzyme đặc hiệu.Tăng sản gây ảnh hưởng trực tiếp đến bộ phận sinh dục của trẻ và gây ra các bất thường trong quá trình phát triển ở cơ quan sinh dục, nguy hiểm hơn bệnh có thể gây ảnh hưởng đến tính mạng.
Bạn đang đọc: Những dấu hiệu và cách điều trị tăng sản tuyến thượng thận
1. Tìm hiểu về bệnh tăng sản thượng thận
1.1 Khái niệm tăng sản tuyến thượng thận là gì?
Tuyến thượng thận là cơ quan có kích thước nhỏ bằng hạt óc chó và nằm ở phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone và đảm nhiệm chức năng sản xuất hormone giúp điều hòa trao đổi chất và hệ miễn dịch, huyết áp của cơ thể.
Tăng sản thượng thận là tình trạng rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận gây ra, khiến cortisol bị thiếu hụt và tăng tiết ACTH từ tuyến yên.Điều này sẽ dẫn tới vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản. Bệnh gây ảnh hưởng trực tiếp đến hệ sinh sinh dục của trẻ và gây ra các bất thường trong quá trình phát triển ở cơ quan sinh dục khiến cho trẻ bị dậy thì sớm hoặc nam hóa với trẻ gái.
Nguy hiểm hơn, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến tình trạng mất muối, tụt huyết áp gây nguy hiểm và ảnh hưởng đến tính mạng.
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hiệu quả nào đối với bệnh tăng sản thượng thận nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị thích hợp, bệnh có thể hoàn toàn kiểm soát và người bệnh có thể có cuộc sống bình thường.
Tuyến thượng thận là cơ quan có kích thước nhỏ bằng hạt óc chó và nằm ở phía trên thận
1.2 Những triệu chứng, dấu hiệu của tăng sản tuyến thượng thận?
Những dấu hiệu và triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh rất đa dạng và phụ thuộc vào gen khiếm khuyết và mức độ thiếu enzyme của chúng. Hiện nay, có 2 dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh:
– Tăng sản thượng thận bẩm sinh dạng cổ điển: Đây là dạng nghiêm trọng và thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh với các dấu hiệu thường thấy:
+ Âm vật lớn ở bé gái
+ Dương vật lớn ở bé trai
+ Hiện tượng sụt cân
+ Trẻ tăng cân kém
+ Trẻ bị nôn ói
+ Hiện tượng mất nước
+ Dậy thì sớm hơn so với những đứa trẻ khác và phát triển nhanh hơn, tuy nhiên lại lùn khi trưởng thành
+ Phụ nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thường có chu kỳ kinh nguyệt bất thường
+ Vô sinh ở cả nam và nữ
– Tăng sản thượng thận không cổ điển: Đây là dạng nhẹ và phổ biến, có các dấu hiệu biểu hiện không rõ ràng cho đến khi trẻ lớn lên và đến tuổi trưởng thành. Những dấu hiệu của tăng sản thượng thận không cổ điển hầu như không rõ ràng, những bé gái và phụ nữ bị tăng sản thượng thận không cổ điển có thể có các biểu hiện như:
+ Kinh nguyệt không đều hoặc vô sinh
+ Có nhiều lông ở mặt
+ Giọng nói trầm
+ Người mệt mỏi, thiếu sức sống
+ Nam giới và phụ nữ bị tăng sản thượng thận thường dậy thì sớm và lùn khi trưởng thành
+ Mụn trứng cá nặng
+ Béo phì
+ Tăng cholesterol
Tuy nhiên, cũng có trường hợp bị tăng sản mà không gặp các triệu chứng được đề cập ở trên bởi cơ địa của mỗi người là khác nhau. Chính vì vậy cha mẹ nên thực hiện sàng lọc sơ sinh cho con để phát hiện sớm bệnh tăng sản tuyến thượng thận nếu có nhằm được điều trị kịp thời.
Dậy thì sớm ở trẻ là một trong những dấu hiệu của tăng sản thượng thận
1.3 Nguyên nhân và nguy cơ tăng sản thượng thận bẩm sinh
Theo nghiên cứu, nguyên nhân dẫn đến bệnh sản thượng thận bẩm sinh được cho là do di truyền đột biến của gen CYP21A2 ở cả bố hoặc mẹ, hoặc cũng có thể do cả bố và mẹ đều mang trong mình gen đột biến gây ra. Điều này dẫn đến sự dư thừa 17 – OHP trong máu do tình trạng thiếu enzym 21 – hydroxylase.
Tìm hiểu thêm: Nguyên nhân, triệu chứng của ung thư gan và cách phòng bệnh
Tăng sinh tuyến thượng thận có thể gây ra tình trạng vô sinh ở cả nam và nữ
2. Xét nghiệm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là gì?
2.1 Những trường hợp cần thực hiện xét nghiệm tăng sản tuyến thượng thận
Trong các xét nghiệm sàng lọc sau sinh thì xét nghiệm 17 – OHP là xét nghiệm được đánh giá là quan trọng nhằm phát hiện và chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ. Thời điểm thực hiện thích hợp là khi trẻ được 2-3 ngày tuổi thông qua việc phân tích máu ở gót chân hoặc máu tĩnh mạch.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ 17 – OHP trong máu của trẻ nằm ở ngưỡng 100ng/dL thì có nghĩa trẻ sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Đặc biệt, xét nghiệm 17 – OHP có thể được thực hiện sớm ngay cả khi thai nhi vẫn còn nằm trong bụng mẹ thông qua việc phân tích mẫu nước ối. Đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cơ bản, ngoài ra, xét nghiệm sẽ được chỉ định thực hiện nếu trẻ có các dấu hiệu và triệu chứng như:
– Mắt trẻ lờ đờ, không linh hoạt, mệt mỏi, kém linh hoạt
– Trẻ bú ít, bỏ bú, khóc khan
– Trẻ có sự bất thường ở cơ quan sinh dục và không phân biệt được giới tính
– Trẻ mọc lông mu và nổi mụn trứng cá…
Không chỉ riêng trẻ sơ sinh, trẻ em mà ngay cả người lớn cũng cần làm xét nghiệm 17 – OHP để kiểm tra bệnh tăng sản thượng thận nếu có xuất hiện các triệu chứng sau:
– Kinh nguyệt rối loạn hoặc vô kinh
– Xu hướng nam hóa ở bộ phận sinh dục nữ
– Dậy thì sớm và cơ quan sinh dục phát triển bất thường
– Cơ thể bị mất nước, mất muối, mệt mỏi, huyết áp thấp
2.2 Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm tăng sản thượng thận bẩm sinh
Ở trẻ sơ sinh, tùy thuộc vào nhóm đối tượng và các chỉ số, tiêu chí khác nhau mà ngưỡng tham chiếu chỉ số 17 – OHP cũng sẽ khác nhau.
– Chỉ số 17 – OHP 30nmol/L: trẻ sơ sinh có trọng lượng 2.5kg
– Chỉ số 17 – OHP 33nmol/L: trẻ sơ sinh có trọng lượng dưới 2.5kg
– Chỉ số 17 – OHP 200ng/dL: với người lớn
Dựa vào bảng tham chiếu trên, trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh cao nếu chỉ số 17 – OHP đo được cao hơn giá trị trung bình nói trên. Khi đó, để kết quả chính xác, bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung thêm một số phương pháp xét nghiệm khác để đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
>>>>>Xem thêm: Phải nhổ răng hàm, đừng bỏ qua điều này
Xét nghiệm tăng sinh tuyến thượng thận được thực hiện là khi trẻ được 2-3 ngày tuổi thông qua việc phân tích máu ở gót chân
3. Cách điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh hiệu quả
Tùy mức độ và đối tượng mà bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp đối với từng bệnh nhân.
– Phương pháp sử dụng thuốc: Nếu bệnh do tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone thì bác sĩ sẽ chỉ định dùng một loại hormone thay thế hàng ngày. Điều này sẽ giúp bổ sung kịp thời các hormone bị ảnh hưởng trở lại bình thường và giảm thiểu bất kỳ các triệu chứng nào gây ra.
– Phương pháp phẫu thuật: Với những bé gái sẽ được tiến hành phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục bên ngoài.
Hy vọng những thông tin được chia sẻ trên đây đã giúp các bạn hiểu rõ hơn về những dấu hiệu rõ ràng cũng như các phương pháp điều trị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, hãy đến ngay các cơ sở y tế để được bác sĩ thăm khám, theo dõi và tư vấn cụ thể nhất.
Lưu ý, các thông tin trên chỉ dành cho mục đích tham khảo và tra cứu, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thực hiện theo nội dung bài viết để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.
