Cùng tìm hiểu lý do tại sao nên làm xét nghiệm di truyền tìm các đột biến gen BRCA.

Đột biến gen BRCA là sự thay đổi bất thường ở hai gen trong cơ thể người là BRCA1 và BRCA2. Những gen này có chức năng giúp cơ thể tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hỏng và ngăn sự hình thành khối u ác tính. Những phụ nữ mang hai đột biến gen này có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng, ung thư vú và một số loại ung thư khác cao hơn bình thường.

Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen BRCA

Nếu đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng giai đoạn cuối thì bác sĩ sẽ đề nghị làm xét nghiệm di truyền tìm các đột biến gen BRCA, đặc biệt là khi có thành viên khác trong nhà cũng mắc ung thư buồng trứng.

Để tìm đột biến gen BRCA thì chỉ cần làm xét nghiệm máu đơn giản.

Trước và sau khi làm xét nghiệm, bạn có thể cần đến gặp một chuyên gia tư vấn di truyền để nghe giải thích về những lợi ích và rủi ro của việc xét nghiệm cũng như là ý nghĩa của kết quả.

Việc xác định có mang đột biến gen BRCA hay không sẽ giúp bác sĩ đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp nhất cho bệnh ung thư buồng trứng giai đoạn cuối. Điều này còn giúp ngăn ngừa ung thư cho các thành viên khác trong gia đình.

Điều trị ung thư buồng trứng giai đoạn cuối

Một số nghiên cứu y khoa cho rằng những trường hợp ung thư buồng trứng liên quan đến đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ đáp ứng với các phương pháp điều trị theo một cách khác so với các trường hợp ung thư không liên quan đến hai đột biến gen này.

Những phụ nữ bị ung thư buồng trứng giai đoạn cuối liên quan đến đột biến gen BRCA có ít lựa chọn điều trị hơn. Vào cuối năm 2014, Cơ quan quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã cấp phép cho Lynparza (olaparib) – một nhóm thuốc mới để điều trị ung thư buồng trứng giai đoạn cuối cho những phụ nữ mang đột biến gen này.

Lynparza được khuyên dùng cho những người mang đột biến gen BRCA, mắc ung thư buồng trứng giai đoạn cuối và đã trải qua ít nhất 3 đợt hóa trị trước đó.

Trong một thử nghiệm lâm sàng được thực hiện trên 137 phụ nữ, khoảng một phần ba số người dùng Lynparza đã thu nhỏ được kích thước khối u hoặc khối u biến mất trong khoảng thời gian trung bình 8 tháng trước khi bắt đầu hình thành trở lại.

Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu những cách mới để điều trị ung thư buồng trứng ở phụ nữ có đột biến gen BRCA. Nếu như bạn bị ung thư buồng trứng giai đoạn cuối, đã làm xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 và có kết quả dương tính thì có thể nói chuyện với bác sĩ về việc đăng ký tham gia các thử nghiệm lâm sàng.

Lợi ích khác của xét nghiệm đột biến gen BRCA

Ở những người bị ung thư buồng trứng giai đoạn cuối, việc làm xét nghiệm tìm đột biến gen BRCA có thể giúp những thành viên nữ khác trong gia đình biết được nguy cơ mắc bệnh và có biện pháp giảm thiểu nguy cơ.

Các đột biến gen BRCA di truyền qua các thế hệ trong gia đình. Điều này có nghĩa là nếu một người có kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 thì khả năng cao là người thân trong nhà cũng mang đột biến gen đó.

Trong những trường hợp này thì các thành viên nữ khác trong gia đình cũng nên cân nhắc làm xét nghiệm.

Tuy nhiên, đột biến gen BRCA không chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Những nam giới mang đột biến gen BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư vú cao hơn bình thường.

Một số cách để giảm nguy cơ mắc ung thư ở phụ nữ có đột biến gen BRCA gồm có:

• Sàng lọc ung thư sớm hơn hoặc thường xuyên hơn
• Dùng các loại thuốc giảm nguy cơ
• Phẫu thuật dự phòng (cắt bỏ tuyến vú hoặc buồng trứng)

Mặc dù không có cách nào có thể thay đổi được gen nhưng có nhiều biện pháp để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư buồng trứng, ung thư vú và các bệnh ung thư khác có liên quan đến đột biến gen BRCA.