Viêm thị thần kinh Leber là một căn bệnh bẩm sinh khiến cho người bệnh bị suy giảm thị lực ngay từ khi mới sinh. Tình trạng này có xu hướng ổn định, dù nó có thể trở nên tệ dần theo thời gian. Bệnh thường được di truyền theo cơ chế gen lặn, không có triệu chứng rõ ràng nên rất khó để phát hiện ở đời bố mẹ mà chỉ biểu hiện khi đã sang đời con.
Bạn đang đọc: Viêm thị thần kinh Leber: 5 điều bạn cần lưu ý
1. Tìm hiểu về căn bệnh viêm thị thần kinh Leber
1.1. Định nghĩa
Đây là một hội chứng bẩm sinh, gây mất thị lực một cách nhanh chóng, không gây đau đớn và thường xuất hiện ở độ tuổi thiếu niên hoặc đầu 20. Tình trạng mất thị lực ảnh hưởng đến một bên mắt trong một tuần và tiến triển đến mắt còn lại trong vài tuần hoặc vài tháng kế tiếp. Bởi bệnh gây tổn thương trực tiếp đến dây thần kinh thị giác nên tình trạng mất thị lực là vĩnh viễn. Ngoài ra, có một vài nghiên cứu cho thấy người mang gen bệnh có dấu hiệu tổn thương thần kinh chung như hội chứng não hoặc bó tháp.
Cho đến hiện tại, bệnh lý này chưa có thuốc đặc trị và việc điều trị dựa vào steroid toàn thân nhưng kém hiệu quả.
Ảnh chụp đáy mắt của bốn bệnh nhân mắc hội chứng Leber do đột biến RPGRIP1.
1.2. Nguyên nhân
Hội chứng mù bẩm sinh Leber xảy ra do đột biến ở ít nhất 14 gen cần thiết để duy trì thị lực bình thường. Những gen này đóng những vai trò khác nhau trong sự hình hình thành và phát triển chức năng võng mạc. Do đó việc đột biến tại bất kỳ gen nào do Leber đều làm gián đoạn sự phát triển và hoạt động của võng mạc, dẫn đến tình trạng mất thị lực. Đột biến tại các gen CEP290, CRB1, GUCY2D và RPE65 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng Leber, đột biến tại những gen khác chiếm phần trăm nhỏ hơn. Khoảng 30% trường hợp người mắc hội chứng Leber không rõ nguyên nhân.
Hầu hết những trường hợp người mắc hội chứng Leber là nam giới và bệnh di truyền lặn, thường là di truyền theo giới. Phổ biến nhất là mẹ mang gen bệnh truyền cho con trai. Tuy nhiên vẫn tồn tại trường hợp di truyền trội, bố truyền gen bệnh cho con.
1.3. Biểu hiệu lâm sàng
Triệu chứng của hội chứng Leber tương tự tình trạng viêm thị thần kinh hậu nhãn cầu hai mắt cùng lúc. Có một vài trường hợp thông qua soi đáy mắt có thể nhận thấy sự giãn nhẹ mao mạch quanh đĩa thị và phù sợi thần kinh thị giác khu vực đó nhưng không gây rò chất màu qua thành mạch trên ảnh chụp mạch huỳnh quang.
Tình trạng mất thị lực ở bệnh nhân mắc hội chứng Leber thường bắt đầu trong độ tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu 20. Phần lớn mất thị lực trung tâm ở một mắt, vài tuần cho đến vài tháng sau đó mất thị lực ở mắt còn lại. Trường hợp mất thị lực đồng thời cũng đã được ghi nhận. Hầu hết bệnh nhân mất thị lực và tiến triển nặng hơn ở dưới mức 20/200.
Một số bệnh nhân mắc hội chứng này ghi nhận tình trạng bất thường nhịp tim, bất thường thần kinh nhẹ như run tư thế, rối loạn trương lực, mắt co cứng, phản xạ mắt cá hoặc bệnh xơ cứng rải rác.
Bên cạnh đó hội chứng Leber cũng liên quan đến các vấn đề về mắt khác như nhạy cảm với ánh sáng, rung giật nhãn cầu và viễn thị cực độ. Đồng tử co giãn chậm hơn bình thường và có thể không phản ứng với ánh sáng, giác mạc hình nón và mỏng bất thường.
Tìm hiểu thêm: Đột quỵ cấp: Cách nhận biết và xử trí “chuẩn bài”
Bệnh cũng liên quan đến các vấn đề về mắt khác như nhạy cảm với ánh sáng, rung giật nhãn cầu và viễn thị cực độ.
2. Chẩn đoán và điều trị bệnh lý thần kinh thị giác Leber
2.1. Các phương pháp chẩn đoán và đề phòng bệnh viêm thị thần kinh Leber
Việc chẩn đoán hội chứng Leber chủ yếu dựa trên các đánh giá lâm sàng. Có sẵn các xét nghiệm di truyền để khẳng định gen đột biến, tuy nhiên kết quả có thể cho ra âm tính giả vì có đột biến xét nghiệm di truyền chưa kiểm tra.
Khi thực hiện khám mắt, những bệnh nhân mắc hội chứng mù bẩm sinh Leber thường có võng mạc tương đối bình thường bởi sự thoái hóa chưa xảy ra. Chẩn đoán có thể được xác định bằng điện võng mạc đồ ERG đo hoạt động của võng mạc. Những người mắc bệnh có ERG “phẳng” cho thấy võng mạc hầu như không có chức năng. Khi võng mạc đã bị tổn thương sẽ trở nên mỏng, thường đi kèm các thay đổi về sắc tố và các dầu dây thần kinh thị giác nhạt đi.
Nếu nghi ngờ mắc phải hội chứng Leber, người bệnh có thể làm điện tâm đồ để chẩn đoán bất thường nhịp tim tiềm ẩn.
Để đề phòng đời sau mắc hội chứng Leber, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần thực hiện xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh. Một số ít trường hợp bố mẹ mang gen CRX hoặc IMPDH1 đột biến khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Để đảm bảo 100% đời sau không mắc bệnh, bố mẹ có thể cân nhắc lựa chọn thụ tinh nhân tạo IVF hoặc sàng lọc phôi thai PGS/PGD.
2.2. Các phương pháp điều trị viêm thị thần kinh Leber
Không có phương pháp đặc trị cho hội chứng Leber. Một vài biện pháp như bổ sung vitamin và chất chống oxy hóa đã được thử nghiệm ở bệnh nhân mắc hội chứng Leber nhưng không thành công. Một nghiên cứu nhỏ chỉ ra các chất tương tự quinone có thể hiệu quả trong giai đoạn đầu của bệnh. Bên cạnh đó người bệnh nên tránh các tác nhân gây cản trở cho quá trình sản xuất ty thể như thuốc lá và bia rượu. Những người xuất hiện bất thường ở tim và thần kinh nên chuyển khoa khám chuyên khoa để điều trị triệu chứng.
Mặc dù hội chứng Leber dẫn đến mất thị lực hoàn toàn, một số tiến bộ mới trong liệu pháp gen mà cụ thể là cấy ghép gen mới thay thế gen lỗi ở võng mạc đang thắp lên hi vọng cho người bệnh.
Voretigene neparvovec-rzyl là sản phẩm liệu pháp gen tiêm dưới võng mạc. Đây là liệu pháp gen đầu tiên được FDA chấp thuận để điều trị hội chứng Leber, đòi hỏi một quy trình cắt dịch kính được thực hiện bởi những chuyên gia nhãn khoa có kinh nghiệm trong việc tiêm dưới võng mạc. Phương pháp này đã chứng minh khả năng cải thiện thị lực ổn định trong ít nhất một vài năm ở người bệnh bị mất thị lực nghiêm trọng, tuy nhiên không thể hoàn toàn khôi phục thị lực vốn có.
>>>>>Xem thêm: Quy trình đo và cắt kính cận đạt chuẩn diễn ra như thế nào?
Phương pháp này đã chứng minh khả năng cải thiện thị lực ổn định trong ít nhất một vài năm ở người bệnh bị mất thị lực nghiêm trọng.
Mong rằng những thông tin trên đã làm rõ được thắc mắc của bạn về căn bệnh này. Nếu bạn còn bất kỳ câu hỏi nào khác, hãy liên hệ ngay đến Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI để được tư vấn và giải đáp nhé.
Lưu ý, các thông tin trên chỉ dành cho mục đích tham khảo và tra cứu, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thực hiện theo nội dung bài viết để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.
