Đái tháo đường đơn gen là một dạng bệnh đái tháo đường do một đột biến gen đơn lẻ gây ra. Cách kiểm soát đái tháo đường đơn gen khác với đái tháo đường type 1 và type 2 (các loại đái tháo đường đa gen) và không phải lúc nào cũng cần điều trị bằng insulin.
Đái tháo đường đơn gen là gì?
Đái tháo đường đơn gen là gì?
Đái tháo đường đơn gen là một loại bệnh đái tháo đường hiếm gặp do thay đổi hoặc đột biến xảy ra ở một gen đơn lẻ. Đái tháo đường đơn gen khác với bệnh đái tháo đường type 1 hoặc type 2 và thường phải xét nghiệm di truyền để chẩn đoán chính xác.
Ở những người mắc bệnh đái tháo đường đơn gen, tuyến tụy sản xuất insulin ít hơn bình thường. Điều này làm tăng lượng đường trong máu (glucose). Tuy nhiên, không phải ai bị đái tháo đường đơn gen cũng phải điều trị bằng insulin.
Có hai dạng đái tháo đường đơn gen chính là:
- Đái tháo đường ở trẻ sơ sinh (neonatal diabetes mellitus – NDM): xảy ra ở trẻ từ 0 – 1 tuổi
- Đái tháo đường khởi phát ở người trẻ tuổi (maturity-onset diabetes of the young – MODY): phổ biến hơn đái tháo đường ở trẻ sơ sinh và xảy ra ở độ tuổi thiếu niên và thanh niên
Số liệu thống kê về đái tháo đường đơn gen
- Theo báo cáo vào năm 2020 của Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh CDC, 10,5% dân số Mỹ mắc bệnh đái tháo đường, phần lớn trong đó là đái tháo đường type 2.
- Bệnh đái tháo đường đơn gen chiếm khoảng 1 – 4% tổng số ca đái tháo đường ở Mỹ.
- Theo một nghiên cứu vào năm 2016, tỷ lệ mắc đái tháo đường ở trẻ sơ sinh là 1/20.000 đến 1/500.000.
Đái tháo đường đơn gen có gì khác đái tháo đường type 1 và type 2?
Mặc dù cùng là đái tháo đường nhưng đái tháo đường đơn gen khác với đái tháo đường type 1 và 2 – các loại đái tháo đường đa gen. Bệnh đái tháo đường đơn gen bắt nguồn từ một đột biến hoặc thay đổi ở một gen đơn lẻ trong khi đái tháo đường đa gen là kết quả do đột biến ở nhiều gen.T
Tất cả các trường hợp đái tháo đường type 1 đều phải điều trị bằng insulin trong khi đái tháo đường type 2 và đái tháo đường đơn gen không phải lúc nào cũng cần insulin. Khả năng phải điều trị đái tháo đường đơn gen bằng insulin sẽ tăng lên khi có tuổi.
Nguyên nhân gây đái tháo đường đơn gen
Đái tháo đường đơn gen xảy ra do những thay đổi hoặc đột biến ở một gen đơn lẻ. Các loại đái tháo đường đơn gen thường chỉ được di truyền từ bố hoặc mẹ, được gọi là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Đôi khi, thay đổi hay đột biến gen xảy ra một cách tự phát, có nghĩa là không phải do di truyền.
Một số loại đái tháo đường đơn gen chỉ xảy ra tạm thời trong khi một số loại lại là bệnh mãn tính, kéo dài suốt đời.
Triệu chứng đái tháo đường đơn gen
Mỗi loại đái tháo đường đơn gen có các triệu chứng khác nhau. Nhận biết được các triệu chứng của đái tháo đường khởi phát ở người trẻ tuổi hoặc đái tháo đường ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là ở trẻ nhỏ, là điều cần thiết để có cách điều trị kịp thời và thích hợp.
| Triệu chứng | Đái tháo đường ở trẻ sơ sinh (NDM) | Đái tháo đường khởi phát ở người trẻ tuổi (MODY) |
| Đi tiểu nhiều lần |
✓ |
✓ |
| Thở nhanh | ✓ | |
| Mất nước | ✓ | ✓ |
| Khát nước | ✓ | |
| Mờ mắt | ✓ | |
| Nhiễm trùng da tái phát | ✓ | |
| Nhiễm nấm tái phát | ✓ |
Chẩn đoán đái tháo đường đơn gen
Xét nghiệm đường huyết và xét nghiệm di truyền là hai biện pháp chính để chẩn đoán các loại đái tháo đường đơn gen. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên mẫu máu hoặc nước bọt. DNA của bệnh nhân sẽ được phân tích để tìm những thay đổi trong gen gây ra bệnh đái tháo đường đơn gen.
Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), nên thực hiện xét nghiệm di truyền để chẩn đoán đái tháo đường đơn gen trong những trường hợp: (1)
- Bệnh đái tháo đường được chẩn đoán ở trẻ dưới 6 tháng tuổi
- Bệnh đái tháo đường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ hoặc thanh niên, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình bị đái tháo đường và những người không có các đặc điểm điển hình của đái tháo đường type 1 hoặc 2
- Mức độ tăng đường huyết lúc đói nhẹ và ổn định, đặc biệt là những người không bị béo phì
Có ít nhất 14 gen khác nhau liên quan đến đái tháo đường ở trẻ sơ sinh và còn nhiều gen khác hiện vẫn đang được nghiên cứu. Tùy vào gen có liên quan mà bệnh sẽ có mức độ nặng nhẹ khác nhau. (2)
Xét nghiệm di truyền chủ yếu được thực hiện để phát hiện các gen sau:
- Gen HNF1A (MODY 3)
- Glucokinase hoặc GCK (MODY 2)
- Gen HNF4A (MODY 1)
- Gen HNF1B (MODY 5)
Để chẩn đoán đái tháo đường ở trẻ sơ sinh, bác sĩ có thể sẽ chỉ định các xét nghiệm lâm sàng khác ngoài xét nghiệm di truyền:
- Xét nghiệm tìm sự hiện diện của các kháng thể chỉ ra đái tháo đường type 1, chẳng hạn như kháng thể kháng enzyme GAD hoặc tự kháng thể chống chất vận chuyển kẽm ZnT8 (kháng thể này ở mức thấp ở những trẻ bị đái tháo đường ở trẻ sơ sinh)
- Xét nghiệm peptide C (cho biết cơ thể có tạo ra insulin hay không)
Nếu trẻ có các triệu chứng của bệnh đái tháo đường thì nên cho trẻ đi khám. Bác sĩ sẽ cho làm các xét nghiệm cần thiết để kiểm tra bệnh đái tháo đường đơn gen. Đái tháo đường type 1 hiếm khi xảy ra ở trẻ dưới 1 tuổi và đái tháo đường type 2 chủ yếu được phát hiện ở trẻ lớn. Nếu không làm xét nghiệm di truyền thì sẽ không phát hiện được hoặc chẩn đoán sai bệnh đái tháo đường ở trẻ sơ sinh.
Điều trị đái tháo đường đơn gen
Việc điều trị phụ thuộc vào đột biến gen gây ra đái tháo đường đơn gen, loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.
Một số dạng đái tháo đường đơn gen có thể được kiểm soát bằng chế độ ăn kiêng và tập thể dục trong khi một số cần được điều trị bằng insulin. Đôi khi bệnh nhân phải dùng sulfonylurea – một loại thuốc đường uống giúp cơ thể giải phóng nhiều insulin hơn vào máu.
Khi nào cần đi khám?
Hãy đi khám nếu nhận thấy các triệu chứng của bệnh đái tháo đường, đặc biệt là khi có tiền sử gia đình bị đái tháo đường hoặc đái tháo đường đơn gen.
Tóm tắt bài viết
Đái tháo đường đơn gen là một dạng bệnh đái tháo đường do một đột biến gen đơn lẻ gây ra. Cách kiểm soát đái tháo đường đơn gen khác với đái tháo đường type 1 và type 2 (các loại đái tháo đường đa gen) và không phải lúc nào cũng cần điều trị bằng insulin.
Đái tháo đường đơn gen là bệnh có thể điều trị được nhưng điều quan trọng là phải chẩn đoán chính xác. Biết tiền sử bệnh đái tháo đường của gia đình và thực hiện xét nghiệm di truyền sẽ giúp phát hiện bệnh lý này. Cần nhận biết những triệu chứng để đi khám và điều trị từ sớm.
Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại bệnh và tình trạng bệnh cụ thể.
