Điều trị bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD)

Điều Trị Bệnh Thận đa Nang Di Truyền Theo Gen

Điều trị bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD)

Bác Sĩ Sơn

20:41 +07 Chủ nhật, 24/09/2023

 Chia sẻ

Bệnh thận đa nang là tình trạng có nhiều u nang (khối chứa dịch) hình thành trên thận, khiến thận to lên. Đây là một bệnh lý di truyền. Bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant polycystic kidney disease – ADPKD) là dạng bệnh thận đa nang phổ biến nhất.

Điều trị bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD)Điều trị bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD)

Bệnh lý này có thể gây ra nhiều biến chứng như:

  • Nhiễm trùng nang thận
  • Chảy máu hoặc vỡ nang
  • Nhiễm trùng đường tiết niệu
  • Sỏi thận
  • Cao huyết áp
  • Suy thận mạn giai đoạn cuối

Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị khỏi ADPKD. Mục đích điều trị là làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp điều trị gồm có dùng thuốc, thay đổi lối sống và các biện pháp can thiệp khác.

Thuốc

Có nhiều loại thuốc được dùng để điều trị ADPKD, tùy thuộc vào các triệu chứng hoặc biến chứng mà người bệnh gặp phải.

Thuốc ngăn chặn u nang phát triển

Vào năm 2018, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt thuốc tolvaptan (Jynarque) để điều trị ADPKD.

Loại thuốc này giúp làm chậm sự phát triển của u nang trên thận. Điều này giúp hạn chế tổn thương thận và giảm nguy cơ suy thận mạn giai đoạn cuối.

Tuy nhiên, tolvaptan có thể gây tổn thương gan và tương tác với các loại thuốc khác. Người bệnh nên hỏi rõ bác sĩ về những tác dụng phụ này trước khi sử dụng thuốc.

Tolvaptan chỉ được sử dụng cho người lớn mắc suy thận mạn giai đoạn 2 hoặc 3 tại thời điểm bắt đầu điều trị và những người có dấu hiệu suy thận mạn tiến triển.

Các tác dụng phụ thường gặp của tolvaptan (Jynarque) gồm có:

  • Mờ mắt
  • Khó thở hoặc thở nặng nhọc
  • Khô miệng, khô da
  • Đi tiểu nhiều lần
  • Hơi thở có mùi trái cây
  • Đói hoặc khát liên tục
  • Đa niệu (lượng nước tiểu nhiều hơn bình thường)
  • Buồn nôn, nôn
  • Đau bụng
  • Đổ mồ hôi
  • Sụt cân không rõ nguyên nhân
  • Mệt mỏi bất thường

Thuốc điều trị cao huyết áp

Cao huyết áp có thể góp phần đẩy nhanh tốc độ tiến triển của bệnh ADPKD.

Nếu người bệnh bị cao huyết áp, bác sĩ sẽ kê các loại thuốc kiểm soát huyết áp như thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin II (ARB). Bên cạnh dùng thuốc, người bệnh cần điều chỉnh chế độ ăn uống để duy trì huyết áp ổn định.

Thuốc điều trị nhiễm trùng

ADPKD có thể gây nhiễm trùng đường tiết niệu, chẳng hạn như nhiễm trùng bàng quang hoặc nhiễm trùng thận. Các bệnh nhiễm trùng này cần điều trị bằng kháng sinh. Nhiễm trùng thận nghiêm trọng hơn nhiễm trùng bàng quang và do đó cần điều trị bằng kháng sinh trong thời gian dài hơn. Trong trường hợp nhiễm trùng bàng quang, người bệnh thường chỉ cần dùng kháng sinh trong 3 – 5 ngày còn nếu bị nhiễm trùng thận, người bệnh có thể phải dùng kháng sinh lên đến 2 tuần.

Thuốc giảm đau

ADPKD và các biến chứng như nhiễm trùng, sỏi thận đều gây đau. Người bệnh có thể sử dụng các loại thuốc giảm đau không kê đơn như acetaminophen.

Không nên dùng thuốc chống viêm không steroid (NSAID), chẳng hạn như ibuprofen, vì các loại thuốc này có thể ảnh hưởng đến tác dụng của thuốc điều trị cao huyết áp và chức năng thận.

Nếu người bệnh bị đau do tổn thương thần kinh, bác sĩ có thể sẽ kê thuốc chống động kinh như pregabalin hay gabapentin.

Nếu đã dùng các loại thuốc kể trên mà vẫn không thể kiểm soát được tình trạng đau đớn thì bác sĩ sẽ kê các loại thuốc giảm đau mạnh hơn, ví dụ như thuốc giảm đau nhóm opioid. Thuốc giảm đau opioid đi kèm nhiều tác dụng phụ nghiêm trọng và có thể gây phụ thuộc. Do đó, bác sĩ thường kê liều thấp nhất có thể. Người bệnh không được dùng thuốc vượt quá liều được kê.

Luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng một loại thuốc mới, kể cả thuốc giảm đau không kê đơn. Một số loại thuốc giảm đau và thuốc khác có thể gây hại cho thận.

Điều chỉnh chế độ ăn và uống đủ nước

Chế độ ăn uống hàng ngày có thể ảnh hưởng lớn đến sức khỏe thận cũng như huyết áp. Uống đủ nước là điều rất quan trọng. Uống nhiều nước sẽ giúp đào thải sỏi thận và ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu.

Người bệnh có thể trao đổi với chuyên gia dinh dưỡng để được tư vấn cách xây dựng chế độ ăn uống phù hợp với nhu cầu và tình trạng sức khỏe. Chuyên gia sẽ cho biết những loại thực phẩm nào nên ăn và những loại nào nên tránh hoặc hạn chế.

Ví dụ, người mắc bệnh ADPKD nên:

  • Ăn ít muối (natri) để tránh làm tăng huyết áp
  • Hạn chế protein để thận không phải làm việc nhiều
  • Hạn chế chất béo chuyển hóa và chất béo bão hòa để bảo vệ sức khỏe tim mạch
  • Ăn ít kali và phốt pho
  • Hạn chế hoặc không uống rượu bia

Phẫu thuật để điều trị các biến chứng

Nếu người bệnh gặp phải một số biến chứng do ADPKD, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật để điều trị, ví dụ như:

Ví dụ, phẫu thuật được chỉ định trong những trường hợp:

  • u nang trong thận hoặc các cơ quan khác gây đau dữ dội và không thể kiểm soát bằng thuốc
  • viêm túi thừa nghiêm trọng hoặc tái phát, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến thành đại tràng
  • phình động mạch não, ảnh hưởng đến các mạch máu trong não

Các loại phẫu thuật thường được thực hiện để điều trị ADPKD gồm có:

  • Dẫn lưu dịch nang thận: U nang bị nhiễm trùng không đáp ứng với kháng sinh có thể cần dẫn lưu dịch bằng kim.
  • Mổ mở hoặc phẫu thuật có hướng dẫn của sợi quang: Phương pháp này có thể dẫn lưu thành bên ngoài của u nang để giảm đau.
  • Cắt thận: Cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ quả thận có u nang. Đây là một giải pháp cho những trường hợp không thể thu nhỏ hoặc loại bỏ u nang bằng các phương pháp khác.
  • Cắt bỏ một phần gan hoặc ghép gan: Đối với những trường hợp bị gan to hoặc các biến chứng về gan khác, bác sĩ có thể đề nghị cắt bỏ một phần gan hoặc ghép gan.

Phẫu thuật có thể giúp làm giảm một số biến chứng của ADPKD nhưng không có tác dụng làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Lọc máu hoặc ghép thận

Thận đảm nhận chức năng lọc các chất thải và nước dư thừa khỏi máu.

Khi bị suy thận mạn giai đoạn cuối, người bệnh sẽ phải lọc máu hoặc ghép thận để tiếp tục sống.

Có hai phương pháp lọc máu chính là chạy thận nhân tạo và lọc màng bụng (thẩm phân phúc mạc).

Trong chạy thận nhân tạo, một thiết bị bên ngoài cơ thể được sử dụng để lọc bỏ chất thải và nước thừa khỏi máu. Thẩm phân phúc mạc là phương pháp lọc máu diễn ra bên trong cơ thể, trong đó sử dụng chính màng bụng của người bệnh để lọc máu.

Trong ca phẫu thuật ghép thận, quả thận khỏe mạnh của người hiến được ghép vào ổ bụng của người bệnh. Mặc dù ghép thận thành công sẽ giúp người bệnh không còn phải phụ thuộc vào lọc máu nữa và ghép thận giúp kéo dài tuổi thọ hơn so với lọc máu nhưng có thể phải mất nhiều năm mới tìm được người hiến thận phù hợp và không phải ai cũng đủ điều kiện ghép thận.

Điều trị bổ sung

Một số phương pháp điều trị bổ sung có thể giúp giảm đau đớn, stress, kiểm soát huyết áp và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bị ADPKD.

Các biện pháp có thể giúp giảm stress hoặc kiểm soát đau đớn gồm có:

  • Mát xa
  • Châm cứu
  • Thiền
  • Tập yoga
  • Tập thể dục nhẹ nhàng

Duy trì lối sống lành mạnh cũng là điều rất quan trọng để kiểm soát huyết áp và bảo vệ sức khỏe thận, ví dụ như:

  • Ngủ đủ giấc mỗi ngày
  • Tập thể dục đều đặn
  • Không hút thuốc

Luôn phải trao đổi với bác sĩ trước khi thử bất kỳ phương pháp điều trị bổ sung mới hay thực hiện bất kỳ thay đổi lớn nào về lối sống, chế độ ăn uống.

Không được tự ý dùng thuốc, thảo dược hay thực phẩm chức năng mà không hỏi ý kiến bác sĩ. Nhiều loại thuốc không kê đơn, thảo dược và thực phẩm chức năng có thể gây hại cho thận.

Tóm tắt bài viết

Mặc dù ADPKD hiện chưa có cách chữa trị khỏi nhưng có thể kiểm soát tình trạng bệnh và các biến chứng bằng thuốc, thay đổi lối sống,phẫu thuật và các phương pháp điều trị khác.

Hãy đi khám ngay khi nhận thấy triệu chứng mới hoặc sức khỏe có sự thay đổi. Có thể sẽ phải điều chỉnh phác đồ điều trị.

Tổng số điểm của bài viết là: 5 trong 1 đánh giá

Click để đánh giá bài viết

Chủ đề: trị bệnh, di truyền, nhiễm sắc thể

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *